سندرم دوان در یک نگاه

سندروم داون یا تریزومی 21 یک اختلال ژنتیکی است که حاصل تقسیم غیر طبیعی سلول‌ ها و وجود یک کروموزوم 21 اضافی است که باعث کم توانی ذهنی مادام العمر و تاخیر رشد می‌شود.

این سندروم شایع‌ ترین اختلال کروموزومی و ژنتیکی و علت اصلی ناتوانی‌ های یادگیری کودکان است.

آشنایی و آگاهی ما با این بیماری بخصوص خانواده های آنان میتواند در داشتن برخوردی بهتر بااین افراد و مدیریت بیماریشان کمک کننده باشد تا زندگی شادتر ورضایت بخشی را تجربه کنند.

انواع سندورم داون تریزومی 21 تریزومی 21 بدان معنی است که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد.

این شایع ترین شکل سندورم داون است.

موزاییسم موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که کودک در بعضی از سلولهایش با کروموزوم اضافی به دنیا می آید.

افراد مبتلا به سندورم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

جابجایی در این نوع بیماری از سندروم ، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21 دارند.

46 کروموزوم کل وجود دارد. با این حال ، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی کروموزوم 21 است که به آن وصل شده است.

علایم سندروم داون معمولا نوزاد تازه متولد شده سندروم داون، نشانه های زیر را دارد:

صورتی پهن با سر و گوش های کوچک، گردن کوتاه، زبان متورم ،چشمان برآمده به جلو ،شکل غیر عادی گوش ها ،تون عضلانی پایین.

کودکان سندروم داون از نظر رشدی معمولا تاخیری خفیف الی متوسط دارند.

از نظر اجتماعی و ذهنی هم مانند هم سالان خود نیستند و مشکلاتی دارند.

به عنوان مثال: کم توانی ذهنی ممکن است رفتارهای تکانشی داشته باشند.معمولا قضاوت ضعیفی دارند.دامنه توجه کوتاهی دارند و حواسشان زود پرت می شود.ظرفیت یادگیری آنها مثل کودکان عادی نیست.

مشکلات پزشکی که اغلب با سندروم داون همراه می شوند: مشکلات قلبی مادرزادی مشکلات شنوایی بینایی ضعیف، آب مروارید و تاری دید،کم کاری غده تیروئید،چاقی بیش از حد ،تاخیر در رشد دندان ها که مشکلاتی را در جویدن به وجود می آورد ،مشکلات لگن نظیر در رفتگی ،سرطان خون آپنه خواب (قطع شدن ناگهانی تنفس در خواب)دمانس (مشکلات فکر و حافظه)آلزایمر در سنین بالا افراد با سندروم داون به راحتی در معرض عفونت قرار می گیرند.

عفونت پوستی، تنفسی و ادراری از جمله عفونت هایی هستند که رایج هستند و باید راجب آنها احتیاط کرد.

علت بروز سندرم دوان چیست؟

در همه موارد تولید مثل ، هر دو والدین ژنهای خود را به فرزندانشان منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. هنگامی که سلولهای کودک رشد می کنند ، برای هر سلول 23 جفت کروموزوم دریافت می کند ، در کل 46 کروموزوم. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از آنها از پدر است.

در كودكان مبتلا به سندورم داون ، يكي از كروموزوم ها به طور صحيح از هم جدا نمي شوند. کودک به جای دو نسخه ، یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 به پایان می رسد. این کروموزوم اضافی با بروز مغز و خصوصیات جسمی باعث ایجاد مشکلاتی می شود..

چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟

میزان بروز سندرم داون در کشور های توسعه یافته 1 تا 2 مورد در هر 1000 مورد تولد است.

طبق بررسی های صورت گرفته سن بالا تر از 30 سال مادر احتمال بروز سندروم داون در جنین را 2 برابر و سن 35 سال  بالا تر مادر در زمان بارداری احتمال بروز سندروم داون را 4 برابر افزایش می دهد. همچنین، در صورتی که سن پدر حین بارداری بالای 40 سال باشد، احتمال بروز سندروم داون در جنین حداقل 2 برابر خواهد شد. در عین حال سابقه وجود سندروم داون در خانواده و نیز داشتن جابجایی ژنتیک (ترنس لوکاسیون ژنتیک) عوامل موثری در افزایش بروز سندروم داون محسوب می شوند.

درمان سندروم داون هیچ درمانی برای نوزاد سندروم داون وجود ندارد اما شما می‌توانید با شیوه درست تربیت کمک کنید آن‌ ها زندگی شادتری داشته باشند. این افراد باید مانند سایر افراد جامعه به فعالیت‌ های خود بپردازند.

روش‌ های درمان سندروم‌داون با توجه به سن و میزان شدت بیماری متفاوت‌اند و مهارت‌های حرکتی، گفتاری، حسی و روابط اجتماعی را شامل می‌شوند.

آموزش این مهارت‌ها به کمک یک درمانگر و روانشناس با تجربه انجام خواهد شد.

آموزش انجام فعالیت روزمره با کاردرمانی، آموزش مهارت‌های زبانی و ارتباطی با گفتار درمانی ،کمک به تقویت عضلات و توانایی حرکتی با فیزیوتراپی ،،شرکت در برنامه‌های آموزشی و تحصیل در مدرسه مخصوص ،درمان هرگونه بیماری زمینه‌ای مانند استفاده از عینک یا وسایل کمک شنوایی.